Abril arranca con el Día de la Concienciación del Autismo y cierra con nuevos hallazgos sobre el mapa genético causante de este trastorno

Abril 20, 2018 | Autor: neuromimeTICs

El combate de la ciencia contra el autismo se intensifica. Este mes de abril, que se ha iniciado con el Día de la Concienciación del Autismo, ha cerrado con la publicación de nuevos hallazgos en la genética de este trastorno fruto de una importante investigación internacional. En paralelo, están proliferando aplicaciones de IA para mejorar el diagnóstico y tratamiento de los afectados.

Fuente: Shutterstock

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Abril de 2018 ha sido un mes para recordar el autismo, primero con la celebración del Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, después con la celebración del Mes de la Concienciación del Autismo durante todo abril y, como colofón, con la publicación en la revista Science de un nuevo avance en el conocimiento de la genética del trastorno del espectro autista (TEA), que se manifiesta por una alteración de las habilidades comunicativas y lingüísticas, déficits en la interacción social y la restricción de las conductas e intereses de las personas que los padecen, en distintos grados.

Este trastorno, multifactorial y poligénico, afecta a uno de cada 160 niños en el mundo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Debuta en la infancia, pero persiste en la adolescencia y en la etapa adulta. De hecho, los pacientes con TEA se van haciendo mayores y cada vez hay más personas maduras afectadas que tienen necesidades específicas, aún no bien cubiertas por la sociedad ni los poderes públicos, puesto que hasta ahora los programas de atención integral al TEA se han centrado fundamentalmente en los niños afectos, según se ha puesto de manifiesto en un evento, también celebrado este mes de abril en Barcelona.

Temple Grandin, zoóloga y etóloga americana, es un referente en la comunidad autista. El diagnóstico del autismo cuando era una niña no le ha impedido vivir una vida plena, en la que siempre ha defendido que nuestro mundo necesita de todo tipo de mentes, con una genética distinta, y que la mente autista no es menos que las demás, sino simplemente diferente.   Foto de Jurvetson (   flickr   )

Temple Grandin, zoóloga y etóloga americana, es un referente en la comunidad autista. El diagnóstico del autismo cuando era una niña no le ha impedido vivir una vida plena, en la que siempre ha defendido que nuestro mundo necesita de todo tipo de mentes, con una genética distinta, y que la mente autista no es menos que las demás, sino simplemente diferente.

Foto de Jurvetson (flickr)

Por su parte, la ciencia no deja de trabajar para desentrañar el origen del TEA. ¿Por qué unas personas lo desarrollan y otras no? Una reciente investigación internacional publicada en Science, bajo el título “Paternally inherited cis-regulatory structural variants contribute to autism”, aporta nuevas claves sobre la genética del autismo. Esta investigación se ha llevado a cabo en 2.600 familias y se ha centrado en estudiar las variantes genéticas raras heredadas de los padres, mientras que hasta ahora los estudios de genética realizados han analizado las variantes genéticas de novo. Según los expertos, si se descartan las variantes estructurales patógenas, que representan el 1.9% de los casos de TEA, el estudio revela que las variantes estructurales identificadas contribuyen en un 11% de los casos de TEA, lo que es una cifra importante. Además, la mitad son mutaciones de novo que afectan a genes específicos y la otra mitad son mutaciones hereditarias que alteran elementos o genes reguladores, informa la Universidad de Barcelona (UB). Estos hallazgos acercan aún más a los investigadores a completar el rompecabezas genético que origina el autismo.

La investigación ha sido dirigida por Jonathan Sebat, catedrático de Psiquiatría y Medicina Molecular y Celular de la Universidad de California  San Diego (UCSD) y director del Beyster Center de Genómica Psiquiátrica, con la implicación de Carig Venter, impulsor del Proyecto Genoma Humano que marcó la era del inicio de la secuenciación de distintos genomas, ha contado con una treintena de instituciones de todo el mundo y la participación destacada de diversos grupos de investigación españoles.

Este estudio, mediante la técnica de secuenciación del genoma entero (Whole-sequencing genome), ha permitido localizar variantes genéticas raras donde anteriormente otras tecnologías de secuenciación no han conseguido detectarlas, por su pequeño tamaño o por encontrarse en regiones no codificantes del genoma –como deleciones, duplicaciones en tándem, inserciones, inversiones o cambios estructurales complejos- y ha roto con la idea general de que el riesgo genético del autismo se debe principalmente a los padres y, en menor medida a las madres, al ser estas menos vulnerables al desarrollo de este trastorno.

Así, según el nuevo estudio, los efectos de la herencia paterna o materna en el riesgo genético del autismo son más complejos de lo que se creía hasta ahora. Estas nuevas claves genéticas dan pistas sobre las funciones del cerebro que pueden estar alteradas en el trastorno del espectro autista y sobre los puntos del genoma que podrían servir como diana terapéutica, según informa la UB.

La Inteligencia Artificial, una nueva estrategia para combatir el autismo

Otra rama de la ciencia que ha irrumpido fuertemente en la batalla contra el autismo es la IA. En concreto, se  espera que el machine learning acorte el diagnóstico del autismo, que, a pesar de tener un importante componente genético, sigue basándose en pruebas de comportamiento y cuestionarios, como la Entrevista Diagnóstica de Autismo-Revisada (ADI-R por sus siglas en inglés), uno de los instrumentos más comúnmente utilizados para diagnosticar los TEA, que incluye 93 preguntas que debe responder un cuidador, lo que fácilmente puede alargarse, hasta 2,5 horas.

En 2012, una investigación en PLOS ONE implementó una amplia variedad de algoritmos de machine learning y encontró uno, el Árbol de decisiones alternativas (ADTree), para tener una alta sensibilidad y especificidad en la clasificación de las personas con autismo y casos controles. El clasificador ADTree consistió en solo siete preguntas, 93% menos que el total del cuestionario ADI-R, y se realizó con una precisión mayor al 99% al aplicarlo a poblaciones independientes de individuos con autismo; solo clasificó erróneamente uno de los 1.962 casos empeados para la validación. Los autores concluyeron que "dada la dramática reducción en el número de preguntas sin pérdida apreciable de precisión, nuestros hallazgos pueden representar un paso importante para hacer que el diagnóstico del autismo sea un proceso más rápido que permita la administración de terapia en etapas más tempranas y más impactantes del desarrollo infantil".

No obstante, una revisión reciente de la investigación sobre los TEA con machine Learning , publicada en Informatics for Health and Social Care este año 2018, señala que los estudios del uso del machine learning en el diagnóstico y tratamiento de los TEA tienen problemas conceptuales, de implementación y de datos, como el modo en que se utilizan los códigos de diagnóstico, el tipo de selección de características empleadas, las medidas de evaluación elegidas y los desequilibrios de clase en los datos, entre otros. Por lo tanto, es necesario mejorar todos estos aspectos. En el mismo artículo, los autores recomiendan algunas vías de futuro para mejorar el uso del machine learning en los TEA con respecto a la conceptualización, la implementación y los datos, en beneficio de la investigación de este trastorno mediante el machine learning.

Hacia una mejor interacción humano-robot en los TEA

Desde el punto de vista terapéutico o de la atención integral a las personas afectadas con TEA, existen varias iniciativas diferentes de IA que consisten en el uso de robots autónomos y móviles, de diferentes tipos, para interactuar con niños dentro del espectro autista y analizar su influencia en la mejora de sus habilidades de interacción social y emocional.

Un ejemplo reciente es la plataforma robótica desarrollada por investigadores de la Universidad de Teherán (Irán) para la interacción recíproca con niños afectados con TEA. Como dicen los investigadores, "los niños con autismo muestran un interés particular hacia los robots, y el reconocimiento de la expresión facial puede mejorar las capacidades de interacción social de estos niños en la vida real".

Por ello, han desarrollado una plataforma robótica que consta de dos fases principales, consistentes en modos de interacción No Estructurados y Estructurados. En el primero, un sistema de visión reconoce las expresiones faciales del usuario a través de un método de agrupamiento difuso mientras que, en el segundo, "la unidad de toma de decisiones de interacción se combina con una máquina de estados finitos difusos para mejorar la calidad de la interacción humano-robot mediante la utilización de los resultados obtenidos del análisis de la expresión facial ", exponen los autores. Además, en este modo de interacción, el robot tiene un conjunto de escenarios de imitación con ocho comportamientos faciales diferentes para interactuar con los niños.

Los investigadores han probado la aceptabilidad y el efecto de la plataforma en niños autistas de entre 3 y 7 años de edad en un estudio piloto. La prueba se inició con los escenarios de imitación de expresiones faciales más simples y luego más complicadas, a medida que continuaron. A pesar de este aumento de la dificultad, la aceptación preliminar de estos niños fue de alrededor del 78%, según observaron los investigadores en sus condiciones experimentales. Estos resultados se han publicado en International Journal of Social Robotics este año 2018,